ちょっと調べると、ほかにもいろいろありますね。
今日は定番？のEnsembl です。
その中の、Variant Effect Predictor というウェブツールです。
Species は、ここではヒト。 ゲノムバージョンと一緒に選びます。
ファイルの場所を指定して、フォーマット（VCF）を選びます。
もう気づいたかもしれませんが、私はVCFを読みこめるツールが好きです。
VCFは変異レポートファイルのデファクトスタンダード。
書き込める自由度も高く、ほぼ満足です。
VCF自体を人間が読むことはあまり無いでしょうが。
追加するアノテーションを選びます。
ここからはヒトのデータのみです。
Non-Synonymous SNP（アミノ酸コーディング領域で起こる一塩基変異で、コードされるアミノ酸を置換するもの）について、その影響を予測するために、SIFT、PolyPhen、の2種類のスコアをアノテーションします。
その下のフィルタリングオプションは、マイナー・アレル・フリークエンシー（MAF）で、データをカットできます。
Nextを押して実行すると、検索が始まります。
こんな画面がでたら終了。
HTMLを「別のタブまたは別画面」で開いてみましょう。 そのまま開くと前に戻れないので注意！
HTMLのレポート画面です。
Ensembl-IDとか、SNVの遺伝子上の場所、変異のアノテーション、アミノ酸変異があるものはその機能への影響度合い、などがリストで表示されます。
すぐ上のスクリーンショットには、Coding領域にあるNon-Synonymous SNVがありますね。
SIFTとPolyPhenの値も右にあります。
SIFT=tolerated(0.07); PolyPhen=benign(0.16)
このうちPolyPhenの値とDescriptionについては以前SeattleSeqのところでちょっと書きましたね。
SIFTについてはまた次回。さて、HTMLのほかに、テキストでダウンロードもできます。
これは後で編集するのに便利でしょう。
もうひとつは、
Ensemblのゲノムビューワーへのリンク。私は使ったことはことがないですが。 こんな感じでSNVの位置がわかります。
このEnsembl Variant Effect Predictorですが、残念ながらウェブ上で行うにはデータ量MAX７８０変異と、制限があるそうです。
それ以上の変異を解析するには、Perl APIという手があります。
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