超高速でNGS解析 DRAGEN（2）

DRAGENという製品は、アメリカ・サンディエゴに本社を置く、Edico Genome Inc.という会社が開発しました。
この会社、2014年のThe Scientist Top 10 Innovations の1位に輝いたベンチャーです。

DRAGENサーバの速さの秘密は、FPGAにあります。
ん？　なんのこっちゃ？

FPGAとは、field-programmable gate array
直訳すると、「現場でプログラム書き換えできる集積回路」
「現場」って何？
簡単に言うと、「後でハードウェアを書き換えることが可能な集積回路」

ICやLSI（大規模集積回路）は後で書き換えができない集積回路ですが、一般に半導体というとこれらを連想する方が多いのではないでしょうか？
私も小学生の頃、欲しかったパソコン（結局高価すぎて買えませんでしたが）の雑誌を読んでいて、ICとかLSIとかの名前を知った記憶があります。
トランジスタがたくさん集まって小型化したのがIC、さらにたくさんのIC回路を集積して、高度な計算に使用されるのがLSI、そんな説明だったと思います。
配線が固定なのは当たり前なので、後で回路をプログラムで書き換えることができるチップがあるなんて、知らなかった、というかたもいるでしょう。

LSIなどとは別に、ハードを作った後に、回路を自由に書き換えできるのがFPGAです。
歴史的には1970年代からPLD（Programmable Logic Device）というものがあったそうで、主に製品開発途中で回路を書き換えするのに広く使われていたそうです。
今では、製品を出荷した後でも、回路の書き換え（バージョンアップなど）ができるように、書き換え可能な集積回路が多く使われているとのこと。
このサイトに歴史から原理・応用まで詳しく説明されています。　
開発者向けではありますが、こういうサイトもFPGAに詳しいです。

私はこの辺、全然素人なので、FPGAについてはこれくらいにしておきます。
ま、要するに、DRAGENサーバとは、「FPGAを使ってNGS解析専用に回路を書き換え、また後で書き換えも可能にした大規模集積回路と、専用に作られたソフトウェアが乗っかった、NGS解析サーバ」
です。

EdicoGenome社が提供するDRAGENボード

これがDRAGENボードです。

真ん中にあるDRAGENと書かれたプロセッサが、書き換え可能なFPGAプロセッサ。
両サイドにある4枚のメモリに、リファレンス配列をハッシュ化して記憶します。
プログラムがハードウェアに直接書かれているので、通常9時間かかる解析が、たった20分で終わる、というふうに超高速に解析を行なうことができるのです。

ゲノムパイプライン（リシークエンス&変異解析）の場合、マッピングはbwaと同じ、smith-watermanアルゴリズムを使用、変異解析はGATK-HCと同じ、隠れマルコフモデルを使用。
詳細は間もなく論文で明らかになるはずです。

海外では既に実績があります。
例として、

• Children’s Mercy Hospital of Kansas City；遺伝病を抱えて生まれてきた赤ちゃんのゲノム診断には、スピードと精度が必要。DRAGENサーバにより、これまでの解析パイプラインと比べて飛躍的に速く、そして正確にタイピングすることができるようになった。　このお話は、来月のアメリカ人類遺伝学会の、Edico Genome社のセミナーにて聞けますよ。　もちろん私も聞いてきます！
• CDC（Centers for Disease Control and Prevention）では、Edico Genome社との共同研究を通じて、微生物ゲノムの研究に使用されているそうです。また、
• PerkinElmer社のNGS解析パイプラインに採用されたり（この記事参照）、
• Harvard大学やStanford大学では、300カバレッジのヒトリシークエンス解析を10分の1の時間（60時間→6時間）で完了したり（このニュース参照）、

と、まだこれからですが、ゲノムシークエンスの解析の分野で、久々にすごい技術革新が登場したという印象があります。

興味ありませんか？


解析サーバは前回のブログ記事のスペックです。
このサーバでMiSeqからHiSeqXまで対応できるとのこと。こちらのサーバは買取り。
これにボードが付いてきて、ボードは年間レンタル。
解析するデータ量に従って課金されるランクが変わるシステムです。
携帯電話みたいな感じですね。　一応、「パケ放題」も対応してますがX10システムでもない限り必要ないでしょう。

興味ありませんか？

無料トライアルもできます。
データを送って、解析結果を返却、のような流れです。
これでは速さが実感できませんが、タイムスタンプを信じて下さいね。

もう一度、

興味ありませんか？（しつこい）

価格とかトライアルとかについて知りたい！　という方は是非、ご連絡下さい。
まだ弊社のホームページは準備されていないので、私宛のメール宛てにお願いします。

ken_osakiあdigital-biology.co.jp　「あ」を@に変えて下さい

gmail, hotmail 以外のメーラーで送って下さいね。
ホームページ準備されたらそのリンクに書き換えます。

もちろんこのブログにコメントでもOKです。

アメリカ人類遺伝学会の後に、もっと情報アップデートできると思います。
楽しみにしていてください！